隨著醫(yī)學(xué)科技的不斷進(jìn)步和人們對(duì)健康意識(shí)的日益增強(qiáng)，基因檢測(cè)在血管養(yǎng)護(hù)領(lǐng)域的應(yīng)用前景將更加廣闊。未來(lái)，我們可以期待以下幾個(gè)方面的發(fā)展：
綜上所述，基因檢測(cè)在血管養(yǎng)護(hù)領(lǐng)域具有廣泛的應(yīng)用前景和重要的臨床價(jià)值。通過(guò)精準(zhǔn)評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)、制定個(gè)性化預(yù)防和治療方案等措施，我們可以更好地維護(hù)血管健康、預(yù)防心腦血管疾病的發(fā)生和發(fā)展。
]]>1.家里的長(zhǎng)輩得了腫瘤，尤其是自己的父母確診了某種惡性腫瘤，我會(huì)不會(huì)也患上一樣的疾病?
解答：腫瘤的發(fā)生是多因素、多階段與多基因共同作用的結(jié)果。它的病因可以初步分為外因和內(nèi)因兩大類(lèi)。外因主要包括生活方式、周?chē)h(huán)境因素等，內(nèi)因包括遺傳因素。而不同腫瘤內(nèi)外因?qū)ζ浒l(fā)生所占比重不同。以十分常見(jiàn)的肺癌為例，目前認(rèn)為肺癌的發(fā)生主要與自身生活習(xí)慣(吸煙)、或周?chē)h(huán)境(吸二手煙)密切相關(guān)。
一般來(lái)說(shuō)，以下腫瘤其發(fā)生受遺傳因素影響比較大：首先是乳腺癌。中國(guó)每年有30.4萬(wàn)人確診乳腺癌(10萬(wàn)名女性中就有45名確診為乳腺癌)，是女性發(fā)病率最高的惡性腫瘤。遺傳性乳腺癌約占所有乳腺癌的5%~10%。另一種會(huì)遺傳的腫瘤就是結(jié)直腸癌，俗稱(chēng)大腸癌。根據(jù)最新的流調(diào)數(shù)據(jù)顯示，中國(guó)每年有38.8萬(wàn)例新確診腸癌病例(10萬(wàn)人中就有28名腸癌患者)。遺傳性結(jié)直腸癌主要包括兩大類(lèi)：一種是息肉病，就是腸道多發(fā)息肉，嚴(yán)重的病人可能腸子里密密麻麻都是息肉;另一種是非息肉性的，也被稱(chēng)為林奇綜合征。其他可能會(huì)遺傳的腫瘤還包括一些泌尿系統(tǒng)腫瘤，如腎癌、前列腺癌等。
2.當(dāng)家族中出現(xiàn)哪些情況，需要我們格外警惕遺傳性腫瘤?我們又如何確診遺傳性腫瘤?
解答：當(dāng)你的一級(jí)血緣親屬，也就是父母、兄弟姐妹不幸確診了惡性腫瘤時(shí)，尤其是結(jié)腸癌、乳腺癌、子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌等，一般建議本人盡早篩查，比如女性接受乳腺B超或鉬靶檢查。
3.如果一個(gè)家族已經(jīng)確診患有遺傳性腫瘤，那后代是不是都逃不開(kāi)得腫瘤的宿命?
解答：大多數(shù)遺傳性腫瘤都是常染色體顯性遺傳，也就是說(shuō)如果父母一方患有某種遺傳性腫瘤，這個(gè)疾病遺傳給子女的幾率在50%左右。雖然我們改變不了內(nèi)在的遺傳因素，但通過(guò)后天及時(shí)規(guī)范的篩查，可以實(shí)現(xiàn)將疾病控制在相對(duì)早期的階段。
4.通過(guò)什么方法可以降低乳腺癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)?
解答：改變生活方式、鼓勵(lì)母乳喂養(yǎng)、建立一個(gè)嚴(yán)密的體檢計(jì)劃，例如每年進(jìn)行至少一次的乳腺檢查，檢查方式包括乳腺B超、鉬靶、磁共振等。對(duì)于沒(méi)有生育需求的突變基因攜帶者，也可選擇預(yù)防性切除手術(shù)。此外，要規(guī)律運(yùn)動(dòng)控制體重、限制酒精攝入、盡可能避免激素替代治療。
5.腫瘤基因檢測(cè)有什么作用?
解答：腫瘤遺傳易感基因檢測(cè);腫瘤的篩查，主要是液體活檢技術(shù)，通過(guò)對(duì)游離DNA的測(cè)序，實(shí)現(xiàn)癌癥的早期篩查，目前基因檢測(cè)在腫瘤篩查上比較成熟的是癌癥的復(fù)發(fā)篩查檢測(cè);腫瘤的靶向藥物治療;基因檢測(cè)還可用于腫瘤侵襲與轉(zhuǎn)移的檢測(cè)。
6.所有腫瘤患者都需要進(jìn)行基因檢測(cè)嗎?
解答：廣義上講，所有腫瘤患者均可以接受基因檢測(cè);狹義上講，不同病種、不同分期、出于不同目的，不同患者適合做不同的基因檢測(cè)。
7.如何選擇基因檢測(cè)方案?
解答：腫瘤基因測(cè)試范圍從簡(jiǎn)單到復(fù)雜。最簡(jiǎn)單的測(cè)試只檢測(cè)一種基因中的一種類(lèi)型的突變。最復(fù)雜的測(cè)試可以同時(shí)檢測(cè)所有主要類(lèi)型的基因改變，包括替換、重復(fù)、插入、缺失、基因拷貝數(shù)變異和結(jié)構(gòu)變體，包括倒位和易位。目前醫(yī)院和各大基因檢測(cè)公司都有針對(duì)不同人群的各類(lèi)套餐：?jiǎn)伟┓N小panel檢測(cè)：優(yōu)勢(shì)是價(jià)格便宜，如果患者屬于肺腺癌，而且經(jīng)濟(jì)條件一般，把有限的錢(qián)用在刀刃上才是更合理的。二代測(cè)序：完美彌補(bǔ)了傳統(tǒng)單基因檢測(cè)和熱點(diǎn)基因檢測(cè)的漏洞，使患者用非常寶貴的組織切片，只進(jìn)行一次檢測(cè)，就能獲得更精準(zhǔn)和全面的基因分析。
8.如何選擇基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)?
解答：選擇資質(zhì)完善和實(shí)力強(qiáng)的機(jī)構(gòu);考察機(jī)構(gòu)的數(shù)據(jù)分析及報(bào)告解讀能力。
9.做了基因檢測(cè)就一定有靶向藥物可用嗎?
解答：不一定。首先，絕大部分的癌癥并不是單純由突變導(dǎo)致的，所以很多癌癥患者可能不存在突變的靶點(diǎn);第二，即便檢測(cè)到突變的靶點(diǎn)，這個(gè)靶點(diǎn)現(xiàn)階段可能沒(méi)有臨床意義，也就是說(shuō)沒(méi)有獲批的藥物可以使用。
10.腫瘤經(jīng)過(guò)一段時(shí)間治療后，是否需要重新進(jìn)行基因檢測(cè)?
解答：腫瘤組織內(nèi)的基因，持續(xù)不斷地發(fā)生變異，而且突變過(guò)程是完全隨機(jī)的。有效的治療手段，會(huì)影響突變發(fā)生的頻率，減少有害突變發(fā)生的幾率。因此，治療一段時(shí)間后，在發(fā)生耐藥、疾病進(jìn)展的情況下，可以再進(jìn)行基因檢測(cè)，以發(fā)現(xiàn)是否有新的基因突變，進(jìn)而采取新的治療手段。
目前，腫瘤患者以治療和監(jiān)測(cè)為目的的基因檢測(cè)，常用樣本有兩種：腫瘤組織和血液。取腫瘤組織做成病理切片用于基因檢測(cè)，準(zhǔn)確度高，是腫瘤基因檢測(cè)的金標(biāo)準(zhǔn)。如果沒(méi)有靶向藥物可用，患者也不要灰心，可以根據(jù)醫(yī)生的建議選擇其他的治療方案，如化療或放療。同時(shí)，治療過(guò)程中可以再次進(jìn)行腫瘤基因檢測(cè)，看看是否新出現(xiàn)可靶向治療的突變。
（主講人：浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院腫瘤內(nèi)科主任 袁瑛? 副主任醫(yī)師 陳佳琦）
]]>受訪(fǎng)專(zhuān)家：
北京大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系副主任 黃 昱
天津醫(yī)科大學(xué)腫瘤醫(yī)院腫瘤分子診斷中心主任 于津浦
北京大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院社會(huì)醫(yī)學(xué)與健康教育系教授 鈕文異
消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)有點(diǎn)亂
記者在某電商平臺(tái)搜索關(guān)鍵詞“基因檢測(cè)”，出現(xiàn)1000多個(gè)結(jié)果，項(xiàng)目涉及祖源分析、人格分析、兒童天賦優(yōu)勢(shì)分析，還有高血壓、糖尿病、腫瘤等疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)，甚至包括瘦身減肥檢測(cè)、健康戀愛(ài)檢測(cè)等。檢測(cè)費(fèi)用從幾十元到幾千元不等，其中一款售價(jià)為3999元的項(xiàng)目，宣稱(chēng)可通過(guò)1毫升唾液進(jìn)行全基因組測(cè)序，能檢測(cè)30億個(gè)基因位點(diǎn)，對(duì)祖源、皮膚、營(yíng)養(yǎng)代謝、健康風(fēng)險(xiǎn)、遺傳疾病、運(yùn)動(dòng)基因等進(jìn)行檢測(cè)。
這些檢測(cè)的流程一般是：測(cè)試者通過(guò)網(wǎng)站或手機(jī)應(yīng)用程序下單購(gòu)買(mǎi);收到采樣盒后，按說(shuō)明采集好口腔拭子或唾液后，放置于特制試管中并寄回;幾周后測(cè)試者可獲得一份檢測(cè)報(bào)告。但記者發(fā)現(xiàn)，這些商家大多不提供基因位點(diǎn)原始數(shù)據(jù)，也不標(biāo)明比對(duì)數(shù)據(jù)庫(kù)、數(shù)據(jù)解讀專(zhuān)家的資質(zhì)以及評(píng)定標(biāo)準(zhǔn)。消費(fèi)者對(duì)此也評(píng)價(jià)不一，有人贊同：“非常準(zhǔn)，測(cè)出我有蒙古人血統(tǒng)?！庇腥藙t質(zhì)疑：“一點(diǎn)都不準(zhǔn)，報(bào)告說(shuō)我12歲開(kāi)始長(zhǎng)痘，可我從來(lái)沒(méi)長(zhǎng)過(guò)痘?！薄皥?bào)告說(shuō)我偏胖、高血壓、嗜甜，我明明偏瘦、血壓低、不吃甜食?！?/p>
北京大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系副主任黃昱表示，基因檢測(cè)是一大類(lèi)技術(shù)的統(tǒng)稱(chēng)，除用于工業(yè)和農(nóng)業(yè)外，在直接應(yīng)用于個(gè)人方面，按照其應(yīng)用領(lǐng)域大致可分為兩個(gè)方向，一是醫(yī)療級(jí)基因檢測(cè)，即由醫(yī)生推薦的臨床基因檢測(cè);二是消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)，也稱(chēng)為直接面向顧客的基因檢測(cè)。上述檢測(cè)項(xiàng)目都屬于后者，是大眾接觸較多、爭(zhēng)議較大的一類(lèi)。
不少醫(yī)學(xué)專(zhuān)家都揭露過(guò)，目前市場(chǎng)上一些基因檢測(cè)不可信。如針對(duì)基因測(cè)智商，四川大學(xué)華西醫(yī)院心理衛(wèi)生中心主治醫(yī)生李元媛表示，智力與基因有關(guān)系，但人們對(duì)基因的了解還相當(dāng)淺顯，遠(yuǎn)達(dá)不到應(yīng)用它評(píng)估個(gè)人能力的水平?；蚝湍芰Σ皇且粚?duì)一的關(guān)系，一個(gè)基因可能和多種能力有關(guān)，不同基因在不同人群中的作用可能是相反的。對(duì)于基因與能力之間龐雜的關(guān)系，科學(xué)家還沒(méi)有確切的定論。
對(duì)于用唾液測(cè)癌、一滴血測(cè)癌等項(xiàng)目，天津市腫瘤醫(yī)院腫瘤預(yù)防醫(yī)學(xué)中心主任劉俊田表示，雖然臨床上常會(huì)用查血液、唾液，檢測(cè)腫瘤標(biāo)志物來(lái)發(fā)現(xiàn)腫瘤，但拿抽血來(lái)說(shuō)，至少要兩三毫升。臨床上，早期發(fā)現(xiàn)和確診癌癥不能光靠幾項(xiàng)檢查，需要腫瘤專(zhuān)科醫(yī)生綜合患者的病史、家族史、癥狀體征及其他檢查結(jié)果后，才能下結(jié)論。
采訪(fǎng)中，專(zhuān)家一致認(rèn)為，這些年基因檢測(cè)概念火熱，一些公司把消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)包裝成專(zhuān)業(yè)級(jí)基因檢測(cè)，且打著健康名義宣傳銷(xiāo)售，模糊了大眾的選擇，這種行為不僅踩了法律與道德的邊界線(xiàn)，也降低了大眾對(duì)于基因檢測(cè)科學(xué)性的認(rèn)識(shí)。消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)依據(jù)的知識(shí)和數(shù)據(jù)庫(kù)往往不夠完備，解釋和預(yù)測(cè)力非常有限，甚至?xí)泻芏嗥?jiàn)和誤導(dǎo)，因此娛樂(lè)價(jià)值往往大于實(shí)際價(jià)值，公眾應(yīng)有清醒認(rèn)識(shí)。
基因記錄每個(gè)人的遺傳密碼
基因檢測(cè)這項(xiàng)技術(shù)到底能測(cè)什么?要解釋基因檢測(cè)，先要了解基因。通俗來(lái)說(shuō)，基因是所有生命(包括人在內(nèi)所有生物)的遺傳密碼，它記錄和傳遞著生命的遺傳信息，決定著人的生老病死。每個(gè)人的DNA都是獨(dú)一無(wú)二的，它像一本書(shū)，通過(guò)不同的排列順序，逐字逐句地記錄著我們的遺傳信息。如果想通過(guò)基因認(rèn)識(shí)自己，就需要把這些信息提取出來(lái)，并翻譯成人類(lèi)能懂的文字。但這本書(shū)是微觀的，我們無(wú)法憑借肉眼或簡(jiǎn)單工具進(jìn)行閱讀。
直到1977年，英國(guó)化學(xué)家桑格發(fā)明了雙脫氧鏈終止法，這項(xiàng)技術(shù)及吉爾伯特發(fā)明的化學(xué)降解法被稱(chēng)為一代測(cè)序技術(shù)，人們從此可借助此技術(shù)解讀DNA。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，就是提取被檢測(cè)者外周靜脈血或其他組織細(xì)胞的DNA，擴(kuò)增某段DNA后，通過(guò)特定設(shè)備檢測(cè)DNA序列，然后分析其所含有的基因功能是否正常。
不過(guò)人體內(nèi)有近3萬(wàn)個(gè)基因， 30 億個(gè)堿基對(duì)，如此龐大的數(shù)字，能認(rèn)識(shí)它們非常不易。1990年美國(guó)、英國(guó)、法國(guó)、德國(guó)、日本和中國(guó)科學(xué)家共同參與了被譽(yù)為生命科學(xué) “登月計(jì)劃”的人類(lèi)基因組計(jì)劃，并于2003宣布完成所有測(cè)序工作，自此世界上有了人類(lèi)全基因組參考序列，基因測(cè)序技術(shù)飛速發(fā)展。2006年二代測(cè)序技術(shù)誕生，大大降低了測(cè)序成本，提高了測(cè)序速度，成為目前應(yīng)用最普遍的技術(shù)。近些年來(lái)，第三代、第四代測(cè)序技術(shù)也在不斷發(fā)展中。
醫(yī)療級(jí)檢測(cè)讓治療更精準(zhǔn)
真正的基因檢測(cè)目前主要應(yīng)用于疾病診斷方面，也就是公眾不太了解的醫(yī)療級(jí)基因檢測(cè)，主要應(yīng)用領(lǐng)域有遺傳疾病診斷與篩查、腫瘤診斷等。
在遺傳病診斷與篩查方面，主要有三個(gè)應(yīng)用方向。其一，預(yù)防出生缺陷。北京大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院社會(huì)醫(yī)學(xué)與健康教育系教授鈕文異表示，基因檢測(cè)在診斷、治療和預(yù)防某些單基因遺傳病方面已有明確的重要意義，單基因遺傳病包括遺傳性耳聾、地中海貧血、苯丙酮尿癥等7000多種，已經(jīng)可以通過(guò)夫妻雙方孕前或孕早期基因檢測(cè)，顯著降低生育遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn)。其二是兒童先天疾病檢查。其三是成人遺傳病診斷。
天津醫(yī)科大學(xué)腫瘤醫(yī)院腫瘤分子診斷中心主任于津浦表示，腫瘤的診斷和治療方面，基因檢測(cè)應(yīng)用也較普遍，主要有三類(lèi)：一是預(yù)測(cè)遺傳性腫瘤的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn);二是對(duì)腫瘤進(jìn)行早期診斷與預(yù)后預(yù)測(cè);三是指導(dǎo)腫瘤的靶向精準(zhǔn)治療，比如約占所有肺癌80%的非小細(xì)胞肺癌，一旦明確了患者攜帶的特征性基因突變，直接采用靶向治療，治療效果好于常規(guī)化療。
此外，基因檢測(cè)技術(shù)還可幫助人們認(rèn)識(shí)、預(yù)防罕見(jiàn)病。黃昱表示，正是由于基因檢測(cè)的出現(xiàn)，人類(lèi)才認(rèn)識(shí)到多種疾病類(lèi)型，比如由于基因突變類(lèi)型不同，高血壓逐漸被細(xì)分成各種類(lèi)型。病因?qū)W上的細(xì)分后，有利于精準(zhǔn)治療，直接對(duì)突變基因進(jìn)行干預(yù)。
消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)異?；鸨?，讓很多人都躍躍欲試。對(duì)此，專(zhuān)家們呼吁大眾要理性對(duì)待，不建議普通人群盲目做基因檢測(cè)。根據(jù)醫(yī)生建議，確實(shí)需要進(jìn)行基因檢測(cè)的人，應(yīng)當(dāng)去正規(guī)機(jī)構(gòu)檢測(cè)。鈕文異表示，2015年原衛(wèi)計(jì)委推薦了20多個(gè)高通量測(cè)序試點(diǎn)單位，這些是有資質(zhì)的專(zhuān)業(yè)機(jī)構(gòu)，名單可在網(wǎng)上查詢(xún)。
專(zhuān)家們認(rèn)為，雖然目前基因檢測(cè)市場(chǎng)魚(yú)龍混雜，但這項(xiàng)技術(shù)本身是現(xiàn)代生命科學(xué)發(fā)展的一個(gè)里程碑，標(biāo)志著人類(lèi)對(duì)自然發(fā)展規(guī)律的認(rèn)識(shí)提高到前所未有的水平。未來(lái)，基因檢測(cè)或許能引領(lǐng)新的醫(yī)療健康模式。
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